Слово тромбофилия - это соединение латинского слова thrombus, обозначающее сгусток крови, а слова filie - повышенная восприимчивость к какому-либо событию. Таким образом, тромбофилия - это повышенная склонность к образованию тромбов.
Приём ведет: врач Болтик А.А. флеболог
Тел: 8(910)939-99-01 | +7 4822 39-49-49
Слово тромбофилия - это соединение латинского слова thrombus, обозначающее сгусток крови, а слова filie - повышенная восприимчивость к какому-либо событию. Таким образом, тромбофилия - это повышенная склонность к образованию тромбов.
В нормальных условиях кровь представляет собой жидкость, полностью закрытую в кровотоке, образованную кровеносными сосудами. Если целостность этой сложной сети нарушена и существует риск кровотечения, организм предотвращает образование тромбов в месте повреждения.
Образование сгустка крови - сложный процесс, в котором участвует множество клеток (в основном тромбоцитов) и веществ, постоянно присутствующих в крови. Это как так называемые факторы свертывания, так и те, функция которых прямо противоположна, а именно предотвращает свертывание крови - так называемые блокаторы свертывания и так называемая фибринолитическая система.
Функция веществ, относящихся к этой группе, заключается в разложении уже образовавшегося осадка. Как можно видеть, система свертывания цельной крови очень сложна, однако из-за этой сложности ее можно хорошо контролировать на нескольких уровнях, так что факторы, которые действуют на свертывание крови, и факторы, которые действуют против нее, всегда в балансе.
При нарушении этого баланса возникают нарушения свертываемости крови. Это может быть в смысле минус - меньшая свертываемость (например, гемофилия) или плюс - более высокая свертываемость - тромбофильные состояния.
Повышенная склонность к образованию сгустков (тромбофилия) может быть наследственной. Каждый ребенок наследует от отца и матери по одному гену определенного признака (таланта). Если один из этих генов затронут мутацией, а другой в порядке, этого ребенка называют гетерозиготой, и у него врожденная повышенная предрасположенность к образованию тромбов. Если бы он унаследовал поврежденные гены и от отца, и от матери, он был бы гомозиготным по этому признаку. Однако риск тромбоза у гомозигот несравнимо выше, чем у гетерозигот.
Пострадавшие таким образом люди имеют врожденное нарушение свертывающей системы, в частности, на них действуют блокаторы свертывания. В их генетической информации есть мутация, которая является причиной нарушения работы веществ, участвующих в свертывании крови, или ее предотвращения. Таким образом, эти люди имеют высокий риск развития так называемой тромбоэмболической болезни со всеми ее проявлениями.
Наиболее частые тромбофильные мутации - три в популяции.
Первая - это так называемая лейденская мутация (Лейден - город в Нидерландах, жители которого были впервые описаны). Один из блокаторов свертывания крови, так называемый фактор V, не работает должным образом при этом врожденном заболевании. В Европе каждый 20-й человек является носителем этой мутации.
Другая врожденная тромбофилия мутация - эта мутация гена протромбина (также мутация гена фактора II). Последняя - это мутация в гене MTHFR.
Все эти люди, у которых есть хотя бы один ген с тромбофилий мутацией в их генетической информации, больше подвержены риску развития так называемой тромбоэмболической болезни. Разница между тромбофилическим состоянием и тромбоэмболическим заболеванием заключается в том, что у тромбоэмболического заболевания уже проявились симптомы заболевания - симптомы тромбоза, а у тромбофилического состояния еще нет клинических признаков. Если кровоток изменяется в смысле его замедления или коагуляционных свойств крови, или если стенка сосуда повреждена, в сосудистом русле на стенках сосудов (особенно в венах, где остается кровь) могут образовываться сгустки - тромбы. Иногда часть или весь тромб отрывается от стенки и перемещается по сосудистой системе в места, где он закупоривает важный кровеносный сосуд, вызывая серьезное нарушение кровоснабжения кровеносного сосуда. Затем симптомы появляются в зависимости от органа. Наиболее частой формой тромбоэмболической болезни является так называемый тромбоз глубоких вен при образовании пристеночных тромбов в глубоких венах, чаще всего в нижних конечностях, в икрах, коленях, бедрах и паху.
Однако не только люди с тромбофильной мутацией подвержены риску тромбоэмболической болезни. Люди с правильными генами могут быть затронуты таким же образом, но они подвержены ситуациям, когда у всех повышается свертываемость крови. Эти ситуации будут отмечены факторами риска.